Hämophilie

Die vererbbare Hämophilie ist umgangssprachlich auch als Bluterkrankheit bekannt. Wesentliches Merkmal ist eine Störung der Blutgerinnung: Wer unter Hämophilie leidet, bei dem gerinnt das Blut nicht oder erst verzögert. Aus diesem Grund können auch spontane Blutungen auftreten, ohne dass sichtbare Wunden bestehen. Die Bluterkrankheit betrifft vor allem das männliche Geschlecht.

Ärzte teilen die Erkrankung in verschiedene Formen ein:

• Hämophilie A und B: Männer besitzen nur ein X-Chromosom. Das ist der Grund dafür, warum sie wesentlich häufiger betroffen sind. Bei der Hämophilie des Typs A und B bezieht sich der erbliche Gerinnungsdefekt genau auf dieses Chromosom. Während bei einer Hämophilie A der Gerinnungsfaktor VIII (antihämophiles Globulin) reduziert ist, zeigt sich bei einer Hämophilie B ein Mangel an Faktor IX (Christmas-Faktor). Die Faktoren sind sehr entscheidend für die sogenannte Gerinnungskaskade, die dabei hilft, die Blutgerinnung in deinem Körper zu beeinflussen. Der jeweilige Mangel, der bei Hämophilie A oder B auftreten kann, bremst die Blutgerinnung stark aus.

• Hämophilie C: Bei dieser Form von Hämophilie, auch als Rosenthal-Syndrom bekannt, fehlt der Faktor XI (PTA). Dieser spielt ebenfalls eine wichtige Rolle in der Gerinnungskaskade. Insbesondere bei Kindern kann es bei diesem Krankheitstyp zu Einblutungen in die Gelenke kommen.

• Parahämophilie A, auch Hypoproakzelerinämie oder Owren-Syndrom genannt, bezeichnet einen Mangel an dem Gerinnungsfaktor V (Proakzelerin).

• Angiohämophilie (Willebrand-Jürgens-Syndrom): Hier fehlt es an dem sogenannten von-Willebrand-Faktor. Auch ein Strukturdefekt des Gerinnungsfaktors kann ursächlich sein.

Daneben kann es auch zu Gerinnungsdefekten kommen, die sich auf einen Mangel an dem Stuart-Prower-Faktor oder Faktor X der Gerinnungskaskade beziehen. Diese Form ist übrigens bei beiden Geschlechtern gleich häufig vertreten.

Ob und wie stark Patienten eine Hämophilie wahrnehmen, hängt insbesondere von dem Schweregrad der Erkrankung ab. Ärzte unterscheiden leichte, mittelschwere und schwere Ausprägungen. Wenn die Gerinnungsfaktoren normal bei dir funktionieren, liegt die Aktivität bei etwa 100 % (wobei auch hier der Wert etwas schwanken kann).

Bei milden Verläufen gelingt es dem Körper, immerhin noch 5-50 % des Normwertes zu erreichen. Im Alltag ist diese Form häufig nicht bemerkbar. Menschen, die eine leichte Ausprägung haben und sich schwer verletzen, können aber auch hier eine verstärkte Blutung feststellen.

Liegt eine mittelschwere Bluterkrankheit vor, wird 1-5 % der normalen Gerinnungsfaktor-Menge produziert. Patienten, die eine schwere Hämophilie besitzen, bilden nur noch sehr wenig oder gar keinen Gerinnungsfaktor mehr. Das hat zur Folge, dass selbst kleine Verletzungen zu ausgeprägten Blutungen führen.

Übrigens: Viele Menschen glauben, dass bei einer Hämophilie die Blutung nicht von alleine aufhört. Allerdings kann der Körper sehr wohl bei leichten Schnittverletzungen oder Schürfwunden die Blutung aufhalten.

• ausgeprägte blaue Flecken, insbesondere an Armen und Beinen

• vermehrtes Nasenbluten

• Einblutungen in Muskulatur, Fettgewebe, Gelenke oder Magen

• blutige Beimengungen im Urin

• verstärkte Nachblutungen bei einem Zahnwechsel

• Gehirnblutungen nach einem Sturz

Die Ursache einer Hämophilie lässt sich fast immer auf ein fehlerhaftes Gen des betroffenen Gerinnungsfaktors zurückführen.

Mittlerweile ist bekannt, warum vor allem Männer und Jungen an der Erkrankung leiden. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen. Darauf platziert sind die jeweiligen Gene der Gerinnungsfaktoren. Befindet sich ein defektes Gen auf einem X-Chromosom, ist das in der Regel nicht schlimm, da der Körper auf das intakte zweite Gerinnungsfaktor-Gen auf dem anderen X-Chromosom zurückgreifen kann. Männer haben von Natur aus aber nur ein X-Chromosom. Ist das betreffende Gerinnungsfaktor-Gen defekt, gibt es keine Alternative.

Von 10.000 Männern erkranken ungefähr zwei an der Bluterkrankheit. Schätzungen zufolge leben alleine hierzulande etwa 10.000 Männer mit einer Hämophilie, darunter 3.000-5.000 mit einer schweren Ausprägung.

Kommt es zu den typischen Beschwerden, findet im Rahmen einer Anamnese (Krankengeschichte) zuerst die Sammlung von Informationen statt. Hierbei ist von entscheidender Bedeutung zu wissen, ob die Erkrankung bereits in der Familie vorliegt. Mithilfe von Blutuntersuchungen lässt sich der Verdacht überprüfen.

Auffällig ist bei der Erkrankung eine verlängerte partielle Thromboplastinzeit (pTT), während sich der Quick-Wert sowie die Blutungszeit normal darstellen. Um die Diagnose abzusichern, überprüft der Arzt auch die Aktivität der Gerinnungsfaktoren (Faktor VIII und IX) im Labor. Steht fest, dass die Erkrankung vorliegt, empfiehlt sich eine Beratung und gegebenenfalls Testung von Familienangehörigen.

Eine Hämophilie ist zurzeit noch nicht heilbar. Allerdings besitzen Menschen mit der Erkrankung in der Regel eine normale Lebenserwartung. Mit einer gezielten Behandlung gelingt es, die Beschwerden gering zu halten und die Lebensqualität zu sichern. Patienten mit einer Hämophilie erhalten die fehlenden Gerinnungsfaktoren durch spezielle Konzentrate, die in die Vene verabreicht werden.

Der Faktor VIII lässt sich heute mithilfe von Gentechnik herstellen, der Gerinnungsfaktor IX kann allerdings nur aus menschlichem Plasma hergestellt werden. Das verabreichte Faktorkonzentrat ist hochrein, um einer sogenannten Hemmkörperhämophilie entgegenzuwirken. Diese kann auftreten, wenn sich Antikörper im Blut bilden – problematisch, weil so eine Abschwächung der Wirkung der Gerinnungsfaktoren möglich ist.

Alternativ sind zur Behandlung auch aktivierte Prothrombinkomplex-Präparate oder aktiviertes Faktor VII denkbar, genauso wie ein Plasmatausch (Plasmapherese). Bei einer leicht ausgeprägten Hämophilie gibt es außerdem Medikamente (DDAVP). Sie sind in der Lage, die Bildung des Faktors VIII um das Zwei- bis Sechsfache zu steigern.

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