Hämophilie A

Menschen mit Hämophilie A gehören zu den sogenannten Blutern. Dabei ist die Blutgerinnung durch ein Fehlen oder eine Reduzierung des Blutgerinnungsfaktors Faktor VIII herabgesetzt. Dieser wird sowohl in der Leber als auch im Knochenmark hergestellt. In einem fein aufeinander abgestimmten Gerinnungsablauf aktiviert Faktor VIII den Faktor X und trägt so dazu bei, Blutungen zu stoppen.

Ärzte unterscheiden mit Blick auf die Hämophilie A zwei Formen:

• Hämophilie A- Form: Hierbei fehlt der Faktor VIII vollständig. Diese Form ist häufiger vertreten als die A+ Form mit 10 %.

• Hämophilie A+ Form: Faktor VIII ist zwar grundsätzlich vorhanden, ist aber nicht aktiv.

Hämophilie A unterscheidet sich von Hämophilie B durch einen anderen betroffenen Gerinnungsfaktor; bei Hämophilie B ist es der Faktor IX. Darüber hinaus gehört auch das von-Willebrand Syndrom zu den Erkrankungen der Hämophilie. Auch hier fehlt es an einem bestimmten Eiweiß, dem von-Willebrand-Faktor (VWF). Im Gegensatz zu Hämophilie A und Hämophilie B fällt die Erkrankung oft erst im Rahmen von operativen Eingriffen auf. Meistens fällt sie aber bei Sportverletzungen oder Zahnarztbesuchen auf.

Bei einer Hämophilie A handelt es sich um eine Erbkrankheit. Eine Veränderung in der Genstruktur sorgt dafür, dass nachfolgende Generationen ebenfalls unter der Bluterkrankheit leiden können. Die Weitergabe der Krankheit geschieht über das X-Chromosom. Denn genau dort ist die Information für den Gerinnungsfaktor VIII hinterlegt.

Es gibt einen Grund dafür, warum in der Regel nur Männer an einer Hämophilie erkranken: Das männliche Geschlecht verfügt über ein X- und ein Y-Chromosom. Kommt es zu einer fehlerhaften Information auf dem X-Chromosom, liegt automatisch eine Hämophilie vor. Frauen hingegen besitzen zwei X-Chromosomen. Ist eines davon fehlerhaft, wird der Gerinnungsablauf mithilfe des nicht betroffenen Chromosoms ausgeglichen. Jedoch wurde beobachtet, dass auch manche Trägerinnen eine erhöhte Blutungsneigung aufweisen. 

Frauen, die eine veränderte Erbinformation auf dem X-Chromosom in sich tragen, können sie an ihren Sohn weitergeben, der dann wiederum an Hämophilie erkrankt. Gehört der Vater zu den Blutern, die Mutter jedoch nicht, ist auch der Sohn mit Blick auf die Gerinnungsfaktoren unauffällig. Schließlich erhält er von seinem Vater nur das Y-Chromosom.

Liegt eine Bluterkrankheit in der Familie vor, ist es in jedem Fall empfehlenswert, die Angehörigen daraufhin zu untersuchen.

Die Veränderung bei Hämophilen führt dazu, dass die Gerinnungskaskade nicht wie gewohnt ablaufen kann. Bluter bemerken das daran, dass die Gerinnung des Blutes entweder verzögert oder unvollständig abläuft. Kommt es zu Verletzungen, können sich ausgeprägte Blutungen einstellen. Nicht immer ist dafür jedoch ein Unfallgeschehen nötig. So kann es auch zu spontanen Blutungen kommen, die ohne Anlass auftreten. Vor allem Menschen mit einem schweren Verlauf werden von diesem plötzlichen Blutungsverlauf überrascht.

Spontanblutungen können folgende Körperbestandteile betreffen:

• Gelenke

• Muskeln

• Haut

• Organe (selten)

Ärzte unterscheiden verschiedene Schweregrade. Die Aktivität des Faktor VIII bestimmt darüber, ob es sich um einen milden, mittelschweren oder schweren Verlauf handelt. Je ausgeprägter der Schweregrad, desto zahlreicher die Symptome. Auch die Ausprägung der Beschwerden kann mit steigendem Schweregrad zunehmen.

In Deutschland leiden etwa 6000 Menschen an einer Hämophilie. Ca. 3000 von ihnen weisen einen schweren Verlauf der Hämophilie A auf, die bis zu sechsmal häufiger diagnostiziert wird als die Hämophilie B.

Steht der Verdacht auf eine Hämophilie A im Raum, ist es notwendig, zunächst eine genaue Familienanamnese durchzuführen. Dabei ist es von Bedeutung, ob bereits ein Familienmitglied von einer Hämophilie betroffen ist. Grundsätzlich ist eine genaue Erhebung der Befunde und die Lokalisation der Blutungen entscheidend. Auf diese Weise lässt sich der Blutungstyp bestimmen und eine gezielte Behandlung einleiten.

Im Labor gibt es eine Untersuchung der Blutungszeit (Zeit, bis die Blutung zum Stillstand kommt) und der sogenannten PTT (partielle Thromboplastinzeit). Ihre Analyse ist ein häufig genutztes Verfahren, um die Funktion des Blutgerinnungssystems zu überprüfen. Bei Hämophilie A stellt sich die im Labor bestimmte Blutungszeit normal dar, die Messung der PTT ergibt jedoch eine Verlängerung.

Zur Unterscheidung von Hämophilie A und Hämophilie B gibt es dann eine Bestimmung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX.

Hämophilie A ist heute noch nicht heilbar. Die Behandlung einer Hämophilie A richtet sich stets nach der Ausprägung der Erkrankung. Milde Verläufe profitieren von einer Gabe des Wirkstoffs Desmopressin (DDAVP). Er kann verabreicht werden, wenn leichte Blutungen auftreten oder Eingriffe notwendig sind. In deinem Organismus wird durch die Substanz der gespeicherte Faktor VIII freigegeben, was einen kurzfristigen Anstieg im Blut ermöglicht.

Bei stärker ausgeprägten Formen reicht das jedoch nicht aus. Eine Behandlung kann dann mit speziellen Konzentraten erfolgen. Sie enthalten den fehlenden Gerinnungsfaktor. Intravenös verabreicht können sie vorbeugend oder im Akutfall helfen, die Blutgerinnung aufrechtzuerhalten. Es gibt eine Empfehlung, wonach Kinder mit einer ausgeprägten Hämophilie präventiv dauerhaft behandelt werden sollten. Antikörper werden als Komplikation bei der Behandlung angeführt. Manche Menschen reagieren mit Abwehrstoffen (Antikörpern) auf die Gabe der Gerinnungsfaktoren. Das kann auch die Wirkung eben dieser abschwächen.

Um Gerinnungsfaktoren herstellen zu können, sind Plasmaspender unverzichtbar. Gerinnungsfaktoren des Faktor-VIII können heute aber auch rekombinant hergestellt werden, sodass man dafür keine Plasmaspenden mehr benötigt. Eine Plasmaspende unterstützt jedoch nicht nur die Therapie von Patienten, sondern auch lebensrettende Eingriffe.

Mit Blick auf Hämophilie A gibt es aber noch einen anderen Behandlungsansatz. Der Antikörper Emicizumab gehört zu den neuesten Errungenschaften, wenn es um die Behandlung geht. Er wird über die Haut verabreicht und ist in der Lage, den fehlenden Faktor VIII zu überbrücken.

Wenn du an einer Hämophilie leidest, ist es ganz wichtig zu wissen, dass ein normales Leben für dich möglich ist. Trotzdem ist es ratsam, auf Sportarten und berufliche Tätigkeiten zu verzichten, die mit einem hohen Verletzungsrisiko verbunden sind.

Um eine gute Versorgung im Notfall sicherstellen zu können, ist es empfehlenswert, einen Notfallpass bei sich zu tragen. Das gilt übrigens auch für eine Trägerin (Konduktorin) der Hämophilie.

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